Krabeova bolest (Makedonski) | seminarski diplomski
Ovo je pregled DELA TEKSTA rada na temu "Krabeova bolest (Makedonski)". Rad ima 12 strana. Ovde je prikazano oko 500 reči izdvojenih iz rada.
Napomena: Rad koji dobjate na e-mail ne izgleda ovako, ovo je samo DEO TEKSTA izvučen iz rada, da bi se video stil pisanja. Radovi koje dobijate na e-mail su uređeni (formatirani) po svim standardima. U tekstu ispod su namerno izostavljeni pojedini segmenti.
Uputstvo o načinu preuzimanja rada možete pročitati OVDE.
UNIVERZITET ,, SV. KIRIL I METODIJ,,_SKOPJE FILOZOVSKI FAKULTET INSTITUT ZA DEFEKTOLOGIJA
PREDMET: HUMANA GENETIKA 2
SEMINARSKA RABOTA
NA TEMA: Krabbe-ova bolest
IZRABOTIL:
Doc. d-r Vladimir Trajkovski
Dekemvri, 2005 godina
S O D R @ I N A:
1. Voved . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 3 2. [to e Krabbe-ova bolest. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4 3. Kolku e ~esta Krabbe-ovata bolest. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .4 4. Koi geni se povrzani so Krabbe-ovata bolest. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5 5. Kako lu|eto ja nasleduvaat (steknuvaat) Krabbe-ova bolest. . . . . . . . . . 6 6. Koi drugi imiwa gi koristat lu|eto za Krabbe-ova bolest . . . . . . . . . . .6 7. Koi stru~ni izrazi (definicii) pomagaat da se razbere Krabbee-ovata bolest . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 7 8. Dali postoi nekov tretman za Krabbe-ova bolest . . . . . . . . . . . . . . . . . . ..8 9. Kakvi se prognozite. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8 10.Koi istra`uvawa se napraveni . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8 11.Znaci i simptomi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8 12.Novi tretmani . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9 13.Koristena literatura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .12
2
KRABBE-OVA BOLEST
Voved:
Krabbe-ovata bolest za prv pat be{e opi{ana vo litereraturata vo 1916 godina od strana na skandinavskiot nevro-psihijatar Krabbe. Bolesta se pojavuva vo site etni~ki grupi, no naj~esto vo skandinavskite zemji.. bolesta pripa|a vo generalnata kategorija na genetski masni naslagi zaedno so TAYSashs-ovata bolest, Sandhoff-ovata bolest, NimannPich-ovata bolest i Gaucher-ovata bolest. Bolesta e nevoobi~aena vo mnogu ne{ta. Sli~na na drugite bolesti od ovaa grupa, pacientite se normalni pri ra|awe. Roditelite obi~no gi zabele`uvaat prvite znaci na bolesta na okolu 4-6 meseci. Bebeto stanuva ~ustvitelno i iritirano kako rezultat na bu~avata (vrevata), na dopir i na silna svetlina i po~nuva da pla~e frekventno bez nekoja opredelena, vidliva pri~ina. Nabrgu razvojot na bolesta se zabavuva, a potoa rapidno se zgolemuva so opa|awe na mentalnata i motornata progresija. Nozete i racete mo`at da bidat kruti, ~estopati so vitkani race i vkrsteni noze. ]e ima i znaci na vizuelno poremetuvawe. Vlo{uvaweto e obi~aeno zgolemeno i pacientite }e dostignat sostojba na apsolutno krajna nesposobnost, bez kontakt so okolinata od edna do dve godini. Gr~eviti napadi se relativno navoobi~aeni. Nevrolozite }e prepoznaat deka klini~kata obzervaciona to~ka vo okolinata na mozokot kade {to nervnite vlakna preminuvaat na poniskite strukturi pove}e otkolku vo okolinata kade {to se nao|aat nervnite }elii. Ova }e bide potvrdeno so ispituvawe na mozokot na pacientot. Za razlika od TAYSashs-ovata bolest, Sandhoff-ovata bolest kade {to nervnite }elii se ,,target,, (cel) na bolesta, Krabbe-ovata bolest voglavno vlijae na belata masa na mozokot. Belata masa od mozokot e taka nare~ena bidej}i nervnite vlakna pomunuvaj}i niz ovoj region se pokrieni so myelin-specijalen ,,te~en,,-bogat materijal, se pojavuva vo belo na golo oko. Vo mozokot na pacientot mielinot koj {to treba da e vo normalno nivo, e skoro totalno is~eznat zaedno so oligodendrocitot, koj {to normalno generira. Vpro~em, ima mnogu edinstveni abnormalni }elii, nare~eni globoidni }elii, dodeka trae nivnoto pojavuvawe. Ovie }elii go pottiknuvaat drugoto ime na ovaa bolest -,,leukodistrofija,, na (globoidnite) crveni krvni zrnca. Krabbe-ovata bolest e predizvikana od geneti~ko poremetuvawe nare~en galaktozilceramidaza (galaktocerebrozidaza galaktozidaza). Ovoj enzim normalno ja razviva masata galaktozilceramid. Galaktozilceramid e mnogu zastapen vo mielin i ne e prisuten vo zna~ajna koli~ina vo bilo koj del od teloto. Pa tokmu poradi toa e razbirliva nesposobnosta na pacientot da gi razbie (spre~i) ovie masti. Bolesta e nasledna kako avtosomno recesivna t.e. dvata roditela mora da bidat nositeli na abnormalen gen za tie da imaat zarazeni, razboleni bebiwa.
...
CEO RAD MOŽETE PREUZETI NA SAJTU: WWW.MATURSKIRADOVI.NET